La rara enfermedad de Alma: Osteogénesis Imperfecta

La Osteogénesis Imperfecta es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan con facilidad. En el caso de Alma tiene Osteogénesis Imperfecta tipo 2, ya que desde su vida intrauterina sufrió fracturas como: dos costillas, ambos fémures y tibias. Esta enfermedad es Hereditaria, ya que uno de los padres transmite el gen que provoca la enfermedad aunque  ninguno de los dos tenga la enfermedad. También es crónica, es decir no se puede curar.

Al ser una enfermedad dentro de todo rara no hay tantos casos en el mundo. Algunos signos y síntomas son:

• huesos que se rompen sin una causa conocida o por un traumatismo muy leve.
• dolor de huesos.
• anomalías ósea (como escoliosis o piernas arqueadas)
• estatura baja.
• dientes frágiles (la llamada "dentinogénesis imperfecta")
• dolor muscular.
• sordera progresiva.
• problemas respiratorios.

Si quieren saber mas sobre Alma y su enfermedad los invito a leer las siguientes                                  paginas:  https://www1.nichd.nih.gov/espanol/salud/temas/osteogenesisimp/informacion/Pagesn/default.aspx (información sobre la enfermedad) https://www.clarin.com/sociedad/lucha-alma-huesos-cristal-suena-bailar_0_B1KBh2vTG.html (información de Alma)

The StayWell Company, 2000-2015, 

Cuando su hijo tiene osteogénesis imperfecta (OI), Imagen, https://mychart.geisinger.org/staywel/html/Inpatient/3,89059.html